Mercurial > repos > artbio > lumpy_smoove
changeset 0:ee8fc44b1655 draft
"planemo upload for repository https://github.com/ARTbio/tools-artbio/tree/master/tools/lumpy_smoove commit 515176ccca845de0b1a0c08417238bfa9ea45360"
| author | artbio |
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| date | Tue, 25 Aug 2020 11:35:02 -0400 |
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| files | lumpy_smoove.xml macro_lumpy_smoove.xml test-data/celegans_1.bam test-data/celegans_2.bam test-data/chrI-ce11.fa test-data/chrI-ce11.fa.fai test-data/exclude.bed test-data/noexclude.bed test-data/result-1.vcf test-data/result-2.vcf test-data/result-3.vcf test-data/result-4.vcf |
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--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/lumpy_smoove.xml Tue Aug 25 11:35:02 2020 -0400 @@ -0,0 +1,186 @@ +<tool id="lumpy_smoove" name="lumpy_smoove" version="0.2.0"> + <description>find structural variants using the smoove workflow</description> + <macros> + <import>macro_lumpy_smoove.xml</import> + </macros> + <requirements> + <requirement type="package" version="0.2.5">smoove</requirement> + </requirements> + <stdio> + <exit_code range="1:" level="fatal" description="Tool exception" /> + </stdio> + <command detect_errors="exit_code"><![CDATA[ + @pipefail@ + @set_fasta_index@ + ln -s $normal_bam normal.bam && + ln -s $tumor_bam tumor.bam && + + smoove call -x --name output + #if $set_exclusion.choices=="yes": + --exclude $bedmask + #end if + --fasta reference.fa -p 24 normal.bam tumor.bam && + gunzip output-smoove.vcf.gz + #if $prpos=="no": + && sed -i -E 's/;PRPOS=.+\tGT/\tGT/g' output-smoove.vcf + #end if + + + ]]></command> + <inputs> + <expand macro="reference_source_conditional" /> + <param format="bam" name="normal_bam" type="data" label="BAM alignments from the normal sample"/> + <param format="bam" name="tumor_bam" type="data" label="BAM alignments from the tumor sample"/> + <conditional name="set_exclusion"> + <param name="choices" type="select" label="exclude regions with a bed file" display="radio"> + <option value="no" selected="true">No</option> + <option value="yes">Yes</option> + </param> + <when value="yes"> + <param format="bed" name="bedmask" type="data" label="BED regions to be excluded for the analysis"/> + </when> + <when value="no"> + </when> + </conditional> + <param name="prpos" type="select" label="include the PRPOS probabilities in INFO tags" display="radio"> + <option value="no" selected="true">No</option> + <option value="yes">Yes</option> + </param> + </inputs> + + <outputs> + <data format="vcf" name="vcf_call" label="lumpy-smoove Variant Calling" from_work_dir="./output-smoove.vcf" /> + </outputs> + + <tests> + <test> + <param name="reference_source_selector" value="history" /> + <param name="ref_file" value="chrI-ce11.fa"/> + <param name="normal_bam" value="celegans_1.bam"/> + <param name="tumor_bam" value="celegans_2.bam"/> + <param name="choices" value="yes"/> + <param name="bedmask" value="exclude.bed"/> + <param name="prpos" value="no"/> + <output name="vcf_call" ftype="vcf" file="result-1.vcf" lines_diff="4"/> + </test> + <test> + <param name="reference_source_selector" value="history" /> + <param name="ref_file" value="chrI-ce11.fa"/> + <param name="normal_bam" value="celegans_1.bam"/> + <param name="tumor_bam" value="celegans_2.bam"/> + <param name="choices" value="no"/> + <param name="prpos" value="no"/> + <output name="vcf_call" ftype="vcf" file="result-2.vcf" lines_diff="4"/> + </test> + <test> + <param name="reference_source_selector" value="history" /> + <param name="ref_file" value="chrI-ce11.fa"/> + <param name="normal_bam" value="celegans_2.bam"/> + <param name="tumor_bam" value="celegans_1.bam"/> + <param name="choices" value="no"/> + <param name="prpos" value="no"/> + <output name="vcf_call" ftype="vcf" file="result-3.vcf" lines_diff="4"/> + </test> + <test> + <param name="reference_source_selector" value="history" /> + <param name="ref_file" value="chrI-ce11.fa"/> + <param name="normal_bam" value="celegans_1.bam"/> + <param name="tumor_bam" value="celegans_2.bam"/> + <param name="choices" value="no"/> + <param name="prpos" value="yes"/> + <output name="vcf_call" ftype="vcf" file="result-4.vcf" lines_diff="4"/> + </test> + + </tests> + + <help> + +**smoove** simplifies and speeds calling and genotyping SVs for short reads. It also improves +specificity by removing many spurious alignment signals that are indicative of low-level +noise and often contribute to spurious calls. + +There is a blog-post describing smoove in more detail +here: https://brentp.github.io/post/smoove/ + +Currently, this Galaxy tool only wraps smoove for 2 samples (bam normal and tumor inputs), +which translates in the command line:: + + <![CDATA[smoove call -x --name my-cohort --exclude $bed --fasta $fasta -p $threads /path/to/*.bam]]> + +Note that the --genotype option which allows to stream smoove to svtyper is not implemented +due to an error returned by svtyper in the smoove conda environment + +the --exclude $bed is highly recommended as it can be used to ignore reads that overlap +problematic regions. + +A good set of regions for GRCh37 is https://github.com/hall-lab/speedseq/blob/master/annotations/ceph18.b37.lumpy.exclude.2014-01-15.bed + +And for hg38 https://github.com/hall-lab/speedseq/blob/master/annotations/exclude.cnvnator_100bp.GRCh38.20170403.bed + +smoove will:: + + 1. parallelize calls to lumpy_filter to extract split and discordant reads required by lumpy + + 2. further filter lumpy_filter calls to remove high-coverage, spurious regions and user-specified chroms like 'hs37d5'; + it will also remove reads that we've found are likely spurious signals. after this, it will + remove singleton reads (where the mate was removed by one of the previous filters) + from the discordant bams. This makes lumpy much faster and less memory-hungry. + + 3. calculate per-sample metrics for mean, standard deviation, and distribution of insert + size as required by lumpy. + + 4. stream output of lumpy directly into multiple svtyper processes for parallel-by-region + genotyping while lumpy is still running. This option in not currently implemented in Galaxy + + 5. sort, compress, and index final VCF. + +**Input(s)** + + +*BAM files*: One Bam for normal sample and one Bam for tumor sample. +Only BAM alignments produced by BWA-mem have been tested with this tool + +*A bed file* describing the regions to exclude from the analysis + + +*Additional options*: refer to smoove GitHub repository_ and the lumpy publication (doi 10.1186/gb-2014-15-6-r84) + +.. _repository: https://github.com/brentp/smoove + + +Options:: + + <![CDATA[ + + smoove calls several programs. Those with 'Y' are found on your $PATH. Only those with '*' are required. + + [Y] bgzip [ sort -> (compress) -> index ] + [Y] gsort [(sort) -> compress -> index ] + [Y] tabix [ sort -> compress -> (index)] + [Y] lumpy + [Y] lumpy_filter + [Y] samtools + [Y] svtyper + [Y] mosdepth [extra filtering of split and discordant files for better scaling] + + [Y] duphold [(optional) annotate calls with depth changes] + [Y] svtools [only needed for large cohorts]. + + Available sub-commands are below. Each can be run with -h for additional help. + + call : call lumpy (and optionally svtyper) + merge : merge and sort (using svtools) calls from multiple samples + genotype : parallelize svtyper on an input VCF + paste : square final calls from multiple samples (each with same number of variants) + plot-counts : plot counts of split, discordant reads before, after smoove filtering + annotate : annotate a VCF with gene and quality of SV call + hipstr : run hipSTR in parallel + cnvnator : run cnvnator in parallel + duphold : run duphold in parallel (this can be done by adding a flag to call or genotype) + ]]> + </help> + + <citations> + <citation type="doi">10.1186/gb-2014-15-6-r84</citation> + </citations> +</tool>
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/macro_lumpy_smoove.xml Tue Aug 25 11:35:02 2020 -0400 @@ -0,0 +1,35 @@ +<macros> + <token name="@pipefail@"><![CDATA[set -o | grep -q pipefail && set -o pipefail;]]></token> + + <token name="@set_fasta_index@"><![CDATA[ + #if str( $reference_source.reference_source_selector ) == "history": + ln -s '${reference_source.ref_file}' reference.fa && + samtools faidx 'reference.fa' 2>&1 || echo "Error running samtools faidx for lumpy_smoove" >&2 && + #else: + ln -s '${source.index.fields.path}' reference.fa && + ln -s '${source.index.fields.path}.fai' reference.fa.fai && + #end if + ]]></token> + + <macro name="reference_source_conditional"> + <conditional name="reference_source"> + <param name="reference_source_selector" type="select" label="Will you select a reference genome from your history or use a built-in index?" help="Built-ins were indexed using default options. See `Indexes` section of help below"> + <option value="cached">Use a built-in genome index</option> + <option value="history">Use a genome from history and build index</option> + </param> + <when value="cached"> + <param name="index" type="select" label="Using built-in genome" help="Select genome from the list"> + <options from_data_table="fasta_indexes"> + <filter type="sort_by" column="2" /> + <validator type="no_options" message="No indexes are available" /> + </options> + <validator type="no_options" message="A built-in reference genome is not available for the build associated with the selected input file"/> + </param> + </when> + <when value="history"> + <param name="ref_file" type="data" format="fasta" label="Use the following dataset as the reference sequence" + help="You can upload a FASTA sequence to the history and use it as reference" /> + </when> + </conditional> + </macro> +</macros>
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/chrI-ce11.fa Tue Aug 25 11:35:02 2020 -0400 @@ -0,0 +1,301450 @@ +>chrI +gcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagc +ctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcct +aagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaa +gcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagc +ctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcct +aagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaa +gcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagc +ctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaagcct +aagcctaagcctaagcctaagcctaagcctaaAAAATTGAGATAAGAAAA +CATTTTACTTTTTCAAAATTGTTTTCATGCTAAATTCAAAACGTTTTTTT +TTTAGTGAAGCTTCTAGATATTTGGCGGGTACCTCTAATTTTGCCTGCCT +GCCAACCTATATGCTcctgtgtttaggcctaatactaagcctaagcctaa +gcctaatactaagcctaagcctaagactaagcctaatactaagcctaagc +ctaagactaagcctaagactaagcctaagactaagcctaatactaagcct +aagcctaagactaagcctaagcctaatactaagcctaagcctaagactaa +gcctaatactaagcctaagcctaagactaagcctaagactaagcctaaga +ctaagcctaatactaagcctaagcctaagactaagcctaagcctaaAAGA +ATATGGTAGCTACAGAAACGGTAGTACACTCTTCTGAAAATACAAAAAAT +TTGCAATTTTTATAGCTAGGGCACTTTTTGTCTGCCCAAATATAGGCAAC +CAAAAATAATTGCCAAGTTTTTAATGATTTGTTGCATATTGAAAAAAACA +TTTTTCGGGTTTTTTGAAATGAATATCGTAGCTACAGAAACGGTTGTGCA +CTCATCTGAAAGTTTGTTTTTCTTGTTTTCTTGCACTTTGTGCAGAATTC +TTGATTCTTGATTCTTGCAGAAATTTGCAAGAAAATTCGCAAGAAATTTG +TATTAAAAACTGTTCAAAATTTTTGGAAATTAGTTTAAAAATCTCACATT +TTTTTTAGAAAAATTATTTTTAAGAATTTTTCATTTTAGGAATATTGTTA +TTTCAGAAAATAGCTAAATGTGATTTCTGTAATTTTGCCTGCCAAATTCG +TGAAATGCAATAAAAATCTAATATCCCTCATCAGTGCGATTTCCGAATCA +GTATATTTTTACGTAATAGCTTCTTTGACATCAATAAGTATTTGCCTATA +TGACTTTAGACTTGAAATTGGCTATTAATGCCAATTTCATGATATCTAGC +CACTTTAGTATAATTGTTTTTAGTTTTTGGCAAAACTATTGTCTAAACAG +ATATTCGTGTTTTCAAGAAATTTTTCATGGTTTTTCTTGGTCTTTTCTTG +GTATTTTTTTGACAAAAATTTTTGTTTCTTGATTCTTGCAAAAATTTTTC +CGTTTGACGGCCTTGATGTGCactaccttcgcttaaatactacattttct +gaaaatgttataatagtgttcattgtttcatacaaatacttatttaatag +tatttctggttatataatttgtataaaaagtggttgacataacaAGGCTG +ACGAAACTTTGTGATGGCTGAAAATATTTTCCTAGCTTTATTGATTTTTA +TTTATACGTGTTTGAATAACTTGGCCAAATCGCCGAGAAGGAATAGAATA +CTGGACGACATTGTACATATTTTCCAAAAAATCAGAAAGTAGATGACGGG +ACCAATTCTTTCTGTCAGGTTTTACAACCGCCCAGTGCGTCTACGTCACA +TGTTGTATAAATGGTTGTAAACAATATGCGGAAACAATCAAATGCATTCC +CATAAGGCATAATATAGAGGCTACAGGCAATGAGTATCGCTCTTTGCTTT +Gtttaaagggggagtagagtttgtggggaaatatatgtttctgactctaa +ttttgcccctgataccgaatatcgatgtgaaaaaatttaaaaaaatttcc +ctgattttatattaatttttaaaatccgaaaatccattggatgcctatat +gtgagtttttaaacgcaaaattttcccggcagagacgccccgcccacgaa +accgtgccgcacgtgtgggtttacgagctgaatattttccttctattttt +atttgattttataccgattttcgtcgatttttctcattttttctcttttt +tttggtgttttttattgaaaattttgtgattttcgtaaatttattcctat +ttattaataaaaacaaaaacaattccattaaatatcccattttcagcgca +aaatcgactggagactaggaaaatcgtctggagatagaacggatcaacaa +gattattattatatcattaataatatttatcaattttcttctgagagtct +cattgagactcttatttacgccaagaaataaatttaacattaaaattgtt +catttttgaaaaaaaaataattaaaaaaacacattttttggaaaaaaaaa +taaataaaaaaaattgtcctcgaggatcctccggagcgcgtcgaatcaat +gtttccggaactctgaaaattaaatgtttgtatgattgtagaaccctttc +gctattgagatttgataacttttaagtaataaaattttcgcagtaagaca +ttaaaacatttcacaattaagctggttctgaactgtgtgaagtatattga +aaaaaactaactgatacaaaaatataattttatgatagttttctggatgt +cccaatataaacgatgtcaattctgcgacatgctacagtcatccacgaaa +gtaacccgaataccgacaaaagaagaggaacgccaactttggatagacgc +tctaggggctgattttggtcggaaaaTAGTCGGGAAAAAATAGAGGACAT +TACAGATGAGGATGAGGATGAAGATAGAAATTTGCCGACAACTTCGTCAT +GCCGCTGATTTTTTTGATGTTCTacgcttaaattttcagcgaacgaacta +ttttttatattttgattgtttttaaataatatttgccataagaaattctc +acttttccaggaaacgtcgtttcgccgcgattttcctcgtctccagtcga +ttttgcgctgaaaatgggatatttaatggaattgtttttgtttttattaa +taaataggaataaatttacgaaaatcacaaaattttcaataaaaaacacc +aaaaaaaaagagaaaaaatgagaaaaatcgacgaaaatcggtataaaatc +aaataaaaatagaaggaaaatattcagctcgtaaacccgcaagtgcggca +cggtttcgtgggcggggcgtctctggcgggaaaattttgcgtttgaaaac +tcacatataggcatccaatggattttcggattttcaaaattaatataaaa +tcagggaaatttttttaaattttgtcacatcgatattcggtatcaggggc +aaaattagagtcagaaacatatatttccccacaaactctactcccccttt +aaCAACCACCCGAGGATATATTCGACAAACGATCTATCTACTAGGAATAA +CTCGATTATTGACATATTATAGACTTCTTTTAGTATTTGTAAAATAGAGG +ATCAGACCCAAAATTCAGCCCGCGAAGGCATGACGTCAGCGCGAGGCAGT +AGTTTCCAGAAGAACTCTGTCGTCTACCTTAATGCCTCAAATGCGAACCC +GCTTCGGCCATCCTTCTCGCTCAGAGAATGGATTAGAGTTCTCATCAACT +CCTCTGTCTAATTTTCAACTGCGGCGGTTGGCGACCGGTATTACCGCGGC +GACCGACACCTCCCGGGTTCCGTCGATCGCTGTCTGTTGTGTGCGCCGCG +ACTCCGCCCACCGGTGGTAACTTTTTGTGGGGGAATCTTTGTTTTTGGTC +ATTTTTCAGCGCTTTTCAGCGATTATTGACCAATTTTGAATAAAATTTTC +AACAGAATATCATCTAAAATATTGCTTAACATTTATTTAACAGAAATAAC +GTGAGCACGCATGTAAAACATGAAATTTTCGGGAAAATTGCAATTAAACG +AATAAAAATCGATATTTAAATCAATTATTGGTGAATCCGGTGTGTTGAGG +CTTCAATGCATACATTTTTACTGGATAAATCTCCTTTGGGAATCCGGTTT +GCAGTGCTTTCGAGACCATGTCCAGTTGAGAATCGGCGAACGCTTTAAGA +AGCTCGGGCTGAATAATGAATTGTTTTAAAAAATGTTTAGTAAAAAATTG +TTTTCGTGCAAATTGTCTTCGAtattatccaaacgtgacgttttgcgatt +ttcgcgctaaaattacagtaagtggggtctcgacacgacaatttttgtga +aatacaaacgggcgtgtgtctttaagaagtactgtagtttaaaaacttca +tttctgtggaattttcatatatttttcatagtttttctctttaaataaat +cacttttcaacaaaaaactatgagacaatagtttgaaattacagtattct +ttaaaggtgcacgcctgctcgaatttcgcaaaaacgtgtcgtgtcgagac +cccaattacagtatttttgacccgaatatcgcgaaatttcgagtctgggt +GAAAACATTGAAATTTTTGGCAAAATAAAAGAAATATGTCCTTTTTCAGA +ATATATTTTCTAAATTTCGAGACGAAACAACaattttaaatgaattttaa +ttttaaatattaaATATTTCGGAATTTGGCGTTTTTTATGCATGTCGATT +CACTAACGATTTTGTACTACACGTGGGCAAGTTTATACAGTTTTTGGCTA +AAATTTGTGAATTTGAACCGTTTTTCGGCGAATATTTGAAAAATTGGCAA +AACTGGTTCAAAAACAAAAATTTTTTAAACTGTACAAACTGTCCAAAAAT +TCGTCGTAAATCGACACACCCTTCTCATTTTTTCAAAATTTTAATTGTTT +TCGAATGTTTTTTTTGCAGAATAATTTGTAAAATGAGCCTTTTGTGAATT +TTTTTTAATTTCAAAGTTTTTATTATTTTTTCTCAAACCAGCACCTCTGT +TCTCGTCCAACTATGATCATCATCGTCGAATAACCGTTTCTCGTGATTTG +TCACATTATCCTTGAGCACAATACATCCACCAGGTTTCAGTCCTTTCTGA +AAATGAAAATTAATTTTAAAAAAATTGAATTATTTTAAATGAAACAGTTT +TCAGAGATTTCTCAACTTTTGAGTCCACCACCAGGCCTGCACGTTTTTCG +GGTTTTATCTTTTAAAAAACTGAAAAATCGAAAAATTTCAATTTCTGTTT +TGTGGTCAAAATTGTAATTACAGGTAAGCAAATAGTTTAATTTTAAAATT +GAAAATTAGGGAAATGACCGGACATAAGTTTAAAAACCCGATTTTTTCAA +TAAAAAGGAAAATTGAAAATTTAATAAAACAGGTTGTAAATCAAGGAGAT +CGTATTGATTGAAAAAAAATCCGAATGTTCCGGATTTTTCAGTGGTTTTT +TTTGAAAGAAAATCGAAAAAGTAAATGTTTTTAATTTTTAAATTTAAATT +TTTAATCGGAAAAAATGTACGAAATTGACTTTTTAATGTGAAAAATTGTT +GTTTTAAAAAAAAATTTTAACCGATACAGATTTTCTAGACTCAGTTTTTT +CGGTTGAATATTGTTTTTTACTATTTTTTCATTACAGAAAGAATCCAATT +TTATTTCGCTTAAAAAATAACCGGAGCATCGAAAATATTTTTTTTTCTGT +TTTACTCAAAGCATTTCAATTACCTAGAATTTTGTTTAAAAACTACATGC +TTTATTTATGAACGTAATAAATAAGACCCCCTCTTATTTATAAACTTTCA +ACATATTTTCAGTTTTCAGTGCTATCTAGTGCTTACCGCACATCTTTTAA +AGAAATCAACCAAATCCTCATCAACCAAATGCCCTGAAACCCATTGAATC +CATATCAAATCATAACGTCGTTCGGGCGGTGCAAACGTCTGCAGTCCTTC +GACGAATTTATCTCCAATTCGTGGATGTTTTCCAATATATTGATCACTTT +TCGTGATCAACTCCTCGACGACGTCTTCCATATCAACTTTCGAGAAGAAT +GGCATTAAGAGATGCTTTGTAACACGTCCGATACCCGCTCCGCAGTCCAG +TGCATAGTCAAAGTAGCCGAATAGATTCTGGAAAATATTTATAAAATTCA +AAGTTGGCCCAGGGGTGAccggcaatttcaagcaaatcggcaaattgtca +attttctgaatttgccgaaaatttgacaaaaacgacaatttgccggttcg +ccgaatttaccttttttaaatttaattttcaattcaggcaaactgacgat +tttccgtttgccggatatcaatttgcaggaatttctcaaaggaattttta +ttaagacggaaacacagtgcttttttgaattttttttcccgttttcttca +gatatttttatagaatttactgacttttcagaatagatgtaggacaattt +tgttgttttaaaaattgaaattctgaaatttccaacaaaaaaacatgtgc +aaacccacaagttggcaaaaatattttgCATTTGCCGTTTTTCCCGTTTG +CCGAAAAGTCTAATTTCGGTAATTGGGCCAtttttcgaaattttgagcca +cataaaaaactttgaaccatttttgagaagtattattacgacattcgttt +atttgagcacaatttgggcctatactttcaaaatcgGGGTTTGAAAACCC +CTATATGTTCGACCGAATGTTAATCTCATAAAAATTTGATGAAAATAAAA +TTTTCTACGGCTCATAAACGTATAGCCCCCGTCAGTCTCAAAATTTATAC +GATAGACACTTTTTGGCGTTTATCGCCTATATTCCGTCAAAAACCATTAT +TCATCATTCTTTCAATGTTGTTTTTTTTAAGGCTAAAAAACTTTCATGCA +AATTTGTTAGCCGTGTCGTGGTTTATACGAAAATTTCAGAATTTATAAAA +TAAAGGAAAACGAAAatgtttctatataccctatttatgttctctgattc +cgaataccaatgtgaaaaattcaaaaaaaattccctgattttatataaat +ttttGTAAGCGACAAAAATTGTCGTTTGAATTTCACACTTGGTTACaaaa +atttatgaaaatgaggaaaatttgttttaattttttcacattgatattcg +gaatcaggaaaataaatagggtctatagaaaaatTCCGAACCTTCACTCC +TTCTCTGAGTATAATAAATTTAAAATAAATACAGAAAATTTCAGTTCAGA 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+GGTAGAGTTTTTTCTAGGCCATCATTATGCTATCTAGAAAAAAGCTTCGG +CCATGGGGTTTTTAGGCCGTCTATTTATTTCTCATAACTTTCTCAGAAAT +TCGTCTATTTCTCAGAACCCCCCAATGATAAGTTTTTTGCAAAAAAAGTT +CTGCTTTGCTCATCAGCCGTAATCAGGTGACCTCATTAGGCCTACCCAAA +CACAGATTTGTCATTATTTTTCAGACAAAAAACACGAAAAAAATCTTCAC +GCATGGGGTGATAACCTGATTTTAAATCTTACTGTGCCGGCTGGCGCGGC +GAGCTTCGATCACTGAGCCGAAAGATTATGAAAACTATGGGAATGACGGC +GTAGCCTAGAAATCGTCCAGGCAGAGATTCTGTCTAATTTTCGAGCATAT +ATCTCCCAGTTTTGTTATTAATTTAAGTAAACTCAAACCTAGAAACAAGT +AAAACGGGAGGGGGGGGGGGAATATCAGAAAATTAAATCTTGCGACACTT +TTCCATTGATACTTTCAAGGTAATGCCCAGAGGTGTGCGGCAAATTTTGA +AACTTGCGCATGCCGCCTTTTTTTTTTTCTAGAAAACAGTCAGAATTTTT +TGTCGAATTTGTTGAAAATTCGCTAATATACTGTGAGTTTAGAAAAAATA +ACGAAAAAACTCGGAAAAGGAGGAAGAGATCTGAAATATGTAGATTTTTT +TAGAAAAGACCAGAAATTACTGAAAAATTGGCATTTTTCGTCGAAACCCC +AATATACTAAATTATTCGGATTTTTAGAAAATTTTCAAATTCACCAtaca +gtgcattttttcctacttctacgactttaaaggggggagcatttatgcgg +aagggtcttgccgcgcATTTAGTCATCATTTTTAGCAGTTTCTGTGTAAA +ATTCGCGTAGATCACATGAAGATCACAAAATATTTATCCCATATTTCGTA 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--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/result-4.vcf Tue Aug 25 11:35:02 2020 -0400 @@ -0,0 +1,39 @@ +##fileformat=VCFv4.2 +##contig=<ID=chrI,length=15072434> +##smoove_version=0.2.5 +##reference=reference.fa +##smoove_count_stats=normal:2869,2691,202,330 +##smoove_count_stats=tumor:2531,2421,156,296 +##source=LUMPY +##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant"> +##INFO=<ID=SVLEN,Number=.,Type=Integer,Description="Difference in length between REF and ALT alleles"> +##INFO=<ID=END,Number=1,Type=Integer,Description="End position of the variant described in this record"> +##INFO=<ID=STRANDS,Number=.,Type=String,Description="Strand orientation of the adjacency in BEDPE format (DEL:+-, DUP:-+, INV:++/--)"> +##INFO=<ID=IMPRECISE,Number=0,Type=Flag,Description="Imprecise structural variation"> +##INFO=<ID=CIPOS,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around POS for imprecise variants"> +##INFO=<ID=CIEND,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around END for imprecise variants"> +##INFO=<ID=CIPOS95,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval (95%) around POS for imprecise variants"> +##INFO=<ID=CIEND95,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval (95%) around END for imprecise variants"> +##INFO=<ID=MATEID,Number=.,Type=String,Description="ID of mate breakends"> +##INFO=<ID=EVENT,Number=1,Type=String,Description="ID of event associated to breakend"> +##INFO=<ID=SECONDARY,Number=0,Type=Flag,Description="Secondary breakend in a multi-line variants"> +##INFO=<ID=SU,Number=.,Type=Integer,Description="Number of pieces of evidence supporting the variant across all samples"> +##INFO=<ID=PE,Number=.,Type=Integer,Description="Number of paired-end reads supporting the variant across all samples"> +##INFO=<ID=SR,Number=.,Type=Integer,Description="Number of split reads supporting the variant across all samples"> +##INFO=<ID=BD,Number=.,Type=Integer,Description="Amount of BED evidence supporting the variant across all samples"> +##INFO=<ID=EV,Number=.,Type=String,Description="Type of LUMPY evidence contributing to the variant call"> +##INFO=<ID=PRPOS,Number=.,Type=String,Description="LUMPY probability curve of the POS breakend"> +##INFO=<ID=PREND,Number=.,Type=String,Description="LUMPY probability curve of the END breakend"> +##ALT=<ID=DEL,Description="Deletion"> +##ALT=<ID=DUP,Description="Duplication"> +##ALT=<ID=INV,Description="Inversion"> +##ALT=<ID=DUP:TANDEM,Description="Tandem duplication"> +##ALT=<ID=INS,Description="Insertion of novel sequence"> +##ALT=<ID=CNV,Description="Copy number variable region"> +##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"> +##FORMAT=<ID=SU,Number=1,Type=Integer,Description="Number of pieces of evidence supporting the variant"> +##FORMAT=<ID=PE,Number=1,Type=Integer,Description="Number of paired-end reads supporting the variant"> +##FORMAT=<ID=SR,Number=1,Type=Integer,Description="Number of split reads supporting the variant"> +##FORMAT=<ID=BD,Number=1,Type=Integer,Description="Amount of BED evidence supporting the variant"> +#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT normal tumor +chrI 10416569 1 N <DUP> . . 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