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changeset 0:553b27c30eb8 draft
"planemo upload for repository https://github.com/galaxyproject/tools-iuc/tree/master/tools/beagle commit ccb3f8eaa99490f8513200e45fc59e5011fb41e8"
author | iuc |
---|---|
date | Sat, 03 Jul 2021 23:33:37 +0000 |
parents | |
children | f75bf16ac901 |
files | beagle.xml macros.xml test-data/plink.map test-data/ref.bref3 test-data/ref.vcf.gz test-data/target.vcf.gz test-data/test.vcf.gz test-data/test_output.log test-data/test_output.vcf |
diffstat | 9 files changed, 1307 insertions(+), 0 deletions(-) [+] |
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line diff
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/beagle.xml Sat Jul 03 23:33:37 2021 +0000 @@ -0,0 +1,314 @@ +<tool id='beagle' name='Beagle' version='@TOOL_VERSION@+galaxy@SUFFIX_VERSION@' profile='20.01'> + <description>phasing genotypes and imputing ungenotyped markers</description> + <macros> + <import>macros.xml</import> + </macros> + <expand macro='edam_ontology' /> + <expand macro='requirements' /> + <command detect_errors='exit_code'><![CDATA[ + #set out_prefix='out' + #if $optional_inputs.ref.ext == 'bref3' + ln -s '${optional_inputs.ref}' ref.bref3 && + #end if + beagle + gt='${gt}' + #if $optional_inputs.ref and $optional_inputs.ref.ext == 'bref3' + ref=ref.bref3 + #else if $optional_inputs.ref + ref='${optional_inputs.ref}' + #end if + #if $optional_inputs.map + map='${optional_inputs.map}' + #end if + #if $chrom + chrom='${chrom}' + #end if + #if $optional_inputs.excludesamples + excludesamples='${optional_inputs.excludesamples}' + #end if + #if $optional_inputs.excludemarkers + excludemarkers='${optional_inputs.excludemarkers}' + #end if + ne=$ne + window=$window + overlap=$overlap + #if $seed + seed=$seed + #end if + #if $err + err=$err + #end if + burnin=$phasing_parameters.burnin + iterations=$phasing_parameters.iterations + phase-states=$phasing_parameters.phase_states + impute=$imputation_parameters.impute + imp-states=$imputation_parameters.imp_states + imp-segment=$imputation_parameters.imp_segment + imp-step=$imputation_parameters.imp_step + cluster=$imputation_parameters.cluster + ap=$imputation_parameters.ap + gp=$imputation_parameters.gp + out=$out_prefix + nthreads=\${GALAXY_SLOTS:-1} + && gunzip 'out.vcf.gz' + ]]> </command> + <inputs> + <param argument="gt" type="data" format="vcf" label="VCF file" + help="It specifies a VCF file containing genotypes for the study samples. + Each VCF record must contain a GT (genotype) format field"/> + <section name="optional_inputs" title="Optional input files" expanded="true"> + <param argument="ref" type="data" format="vcf,bref3" optional="true" label="Bref3 or VCF file with phased genotypes" + help="Each genotype must have two phased, non-missing alleles. If a VCF file is specified, the + phased allele separator must be used '|'"/> + <param argument="map" type="data" format="txt" optional="true" label="PLINK map file with cM units" + help="Beagle uses linear interpolation to estimate genetic positions between map positions. If + no genetic map is specified, Beagle assumes a constant recombination rate of 1 cM per Mb"/> + <param argument="excludesamples" type="data" format="txt" optional="true" label="Samples to exclude" + help="It specifies a file containing samples (one sample identifier per line) to be excluded + from the analysis" /> + <param argument="excludemarkers" type="data" format="txt" optional="true" label="Markers to exclude" + help="It specifies a file containing markers (one marker per line) to be excluded from the + analysis. Each line of the file can be either an identifier from a VCF recordβs ID field + or a genomic coordinate in the format: CHROM:POS" /> + </section> + <param argument="chrom" type="text" optional="true" label="Specify a chromosome interval" + help="Input format: [chrom]:[start]-[end]. The entire chromosome, the beginning, or the end may be + specified by chrom=[chrom], chrom=[chrom]:-[end], and chrom=[chrom]:[start]-, respectively"> + <sanitizer invalid_char=""> + <valid initial="string.letters,string.digits"> + <add value=":" /> + <add value="-" /> + </valid> + </sanitizer> + <validator type="regex">[0-9a-zA-Z:-]+</validator> + </param> + <param argument="ne" type="integer" min="0" value="1000000" label="Effective population size" + help="The default value is suitable for a large, outbred population. It is needed to specify an + appropriate effective populations size if you are imputing ungenotyped markers in a small + or inbred population"/> + <param argument="window" type="float" min="0" value="40.0" label="Window length in cM" + help="The window parameter must be at least 1.1 times as large as the overlap parameter. + The window parameter controls the amount of memory required for the analysis"/> + <param argument="overlap" type="float" min="0" value="2.0" label="Window overlap in cM" + help="It specifies the cM length of overlap between adjacent sliding windows"/> + <param argument="err" type="float" min="0" max="1" optional="true" + label="Allele mismatch probability for the hidden Markov model" + help="If no err parameter is specified, the err parameter will be set equal π/(2(π + π»)) + where π = 1/(0.5 + ln π») and π» is the number of haplotypes"/> + <param argument="seed" type="integer" value="" optional="true" label="Random seed" + help="A random seed is a number used to initialize a pseudorandom number generator" /> + <param name="output_log" type="boolean" checked="false" label="Output a log file"/> + <section name="phasing_parameters" title="Phasing parameters"> + <param argument="burnin" type="integer" min="0" value="3" label="Max burnin iterations" + help="It is the maximum number of burnin iterations used to estimate an initial haplotype + frequency model for inferring genotype phase" /> + <param argument="iterations" type="integer" min="0" value="12" label="Phasing iterations" + help="It is the number of iterations used to estimate genotype phase. Increasing this + parameter will trade increased computation time for increased phasing accuracy" /> + <param argument="phase-states" type="integer" min="0" value="280" label="Model states for phasing" + help="It is the number of model states used to estimate genotype phase" /> + </section> + <section name="imputation_parameters" title="Imputation parameters"> + <param argument="impute" type="boolean" truevalue="true" falsevalue="false" + checked="true" label="Impute ungenotyped markers" + help="It specifies whether markers that are present in the reference panel but absent in + that target will be imputed. This option has no effect if no reference panel is specified"/> + <param argument="imp-states" type="integer" min="0" value="1600" label="Model states for imputation" + help="It is the number of model states used to impute ungenotyped markers" /> + <param argument="imp-segment" type="float" min="0" value="6.0" label="Minimum cM length of haplotype segments" + help="It is the minimum cM length of haplotype segments that will be incorporated in the HMM state + space for a target haplotype." /> + <param argument="imp-step" type="float" min="0" value="0.1" label="Length in cM for detecting short IBS segments" + help="It is the length in cM of the step used for detecting short IBS segments" /> + <param argument="cluster" type="float" min="0" value="0.005" label="Max cM in a marker cluster" + help="It specifies the maximum cM distance between individual markers that are combined + into an aggregate marker when imputing ungenotyped markers" /> + <param argument="ap" type="boolean" truevalue="true" falsevalue="false" + checked="false" label="Include posterior allele probabilities" + help="It specifies whether AP1 and AP2 (allele probability) fields will be included in the output + VCF file when imputing ungenotyped markers" /> + <param argument="gp" type="boolean" truevalue="true" falsevalue="false" + checked="false" label="Include posterior genotype probabilities" + help="It specifies whether a GP (genotype probability) format field will be included in the output + VCF file when imputing ungenotyped markers. Genotype probabilities are calculated from allele + probabilities assuming Hardy-Weinberg Equilibrium. Consequently, the alleles in the genotype + with highest genotype probability may occasionally be different than the genotype obtained by + taking the allele with highest probability on each haplotype, which is the genotype reported + in the GT format field" /> + </section> + </inputs> + <outputs> + <data name="vcf_file" format="vcf" from_work_dir="out.vcf" label="${tool.name} on ${on_string}: VCF file"/> + <data name="log_file" format="txt" from_work_dir="out.log" label="${tool.name} on ${on_string}: log file"> + <filter>output_log</filter> + </data> + </outputs> + <tests> + <!-- Test default values --> + <test expect_num_outputs="2"> + <param name="gt" value="test.vcf.gz"/> + <param name="chrom" value="22:100-"/> + <param name="ne" value="1000000"/> + <param name="window" value="40.0"/> + <param name="overlap" value="2.0"/> + <param name="err" value="0.02"/> + <param name="seed" value="1"/> + <param name="output_log" value="true"/> + <section name="phasing_parameters"> + <param name="burnin" value="3"/> + <param name="iterations" value="12"/> + <param name="phase_states" value="280"/> + </section> + <output name="vcf_file" file="test_output.vcf" ftype="vcf" lines_diff="3"/> + <output name="log_file" file="test_output.log" ftype="txt" lines_diff="16"/> + </test> + <!-- Test plink file--> + <test expect_num_outputs="2"> + <param name="gt" value="test.vcf.gz"/> + <param name="ne" value="1000000"/> + <param name="window" value="30.0"/> + <param name="overlap" value="3.0"/> + <param name="output_log" value="true"/> + <section name="optional_inputs"> + <param name="map" value="plink.map"/> + </section> + <section name="phasing_parameters"> + <param name="burnin" value="4"/> + <param name="iterations" value="10"/> + <param name="phase_states" value="250"/> + </section> + <output name="vcf_file" ftype="vcf"> + <assert_contents> + <has_text text='ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"'/> + <has_size value="181272"/> + </assert_contents> + </output> + <output name="log_file" ftype="txt"> + <assert_contents> + <has_text text="Reference markers: 223"/> + <has_size value="1586" delta="10"/> + </assert_contents> + </output> + </test> + <!-- Test ref VCF input --> + <test expect_num_outputs="2"> + <param name="gt" value="target.vcf.gz"/> + <param name="ne" value="1000000"/> + <param name="window" value="40.0"/> + <param name="overlap" value="2.0"/> + <param name="output_log" value="true"/> + <section name="optional_inputs"> + <param name="ref" value="ref.vcf.gz"/> + </section> + <section name="imputation_parameters"> + <param name="impute" value="true"/> + <param name="imp_states" value="1600"/> + <param name="imp_segment" value="6.0"/> + <param name="imp_step" value="0.1"/> + <param name="cluster" value="0.005"/> + <param name="ap" value="true"/> + <param name="gp" value="true"/> + </section> + <output name="vcf_file" ftype="vcf"> + <assert_contents> + <has_text text='ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"'/> + <has_size value="18635"/> + </assert_contents> + </output> + <output name="log_file" ftype="txt"> + <assert_contents> + <has_text text="Reference markers: 223"/> + <has_size value="1801" delta="10"/> + </assert_contents> + </output> + </test> + <!-- Test ref bref3 input --> + <test expect_num_outputs="1"> + <param name="gt" value="target.vcf.gz"/> + <param name="ne" value="1000000"/> + <param name="window" value="40.0"/> + <param name="overlap" value="2.0"/> + <section name="optional_inputs"> + <param name="ref" value="ref.bref3"/> + </section> + <section name="imputation_parameters"> + <param name="impute" value="true"/> + <param name="imp_states" value="1600"/> + <param name="imp_segment" value="6.0"/> + <param name="imp_step" value="0.1"/> + <param name="cluster" value="0.005"/> + <param name="ap" value="true"/> + <param name="gp" value="true"/> + </section> + <output name="vcf_file" ftype="vcf"> + <assert_contents> + <has_text text='ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"'/> + <has_size value="18635"/> + </assert_contents> + </output> + </test> + </tests> + <help><![CDATA[ +.. class:: infomark + +**Purpose** + +Beagle is a program for phasing and imputing missing genotypes. Sporadic missing +genotypes are imputed during phasing. If a reference panel of phased genotypes is specified +with the ref argument, ungenotyped markers that are present in the reference panel can also +be imputed. + +Beagle version 5.2 provides significantly faster genotype phasing than version 5.1. +Recent versions of Beagle do not infer genotypes from genotype likelihood input data, but +Beagle versions 4.0 and 4.1 have this capability. + +---- + +.. class:: infomark + +**HapMap genetic maps** + +HapMap genetic maps in PLINK format for GRCh36, GRCh37, and GRCh38 are available +in `this link <http://bochet.gcc.biostat.washington.edu/beagle/genetic_maps/>`_ + +---- + +.. class:: infomark + +**Input files** + +Beagle uses `Variant Call Format <http://faculty.washington.edu/browning/beagle/intro-to-vcf.html>`_ +(VCF) 4.3 for input and output genotype data. Pseuodoautosomal and non-pseudoautosomal +X-chromosome genotypes must be in separate input files and analysed separately unless male +haploid genotypes are coded as homozygous diploid genotypes. + +In the VCF file, if any heterozygote genotype is unphased (with "/" allele separator) in a marker window, +it will consider all heterozygote genotypes to be unphased, regardless of the allele separator used ("|" or "/"). +Beagle assumes that an the VCF file has a name ending in ".gz" is compressed with gzip or bgzip, +and that a reference VCF file that has a name ending in β.bref3β is compressed with bref version 3. + +---- + +.. class:: infomark + +**Output files** + +There are two output files. The log file gives a summary of the analysis that includes the +Beagle version, the command line arguments, and compute time. + +The vcf.gz file is a bgzip-compressed VCF file that contains phased, non-missing +genotypes for all non-reference samples. The output vcf.gz file can be uncompressed with the +unix gunzip utility. + +If a reference panel is specified and ungenotyped markers are imputed, the VCF INFO +field will contain: + + :: + + - A "DR2" subfield with the estimated squared correlation between the estimated allele dose and the true allele dose. + - An "AF" subfield with the estimated alternate allele frequencies in the target samples. + - The "IMP" flag if the marker is imputed. + + ]]> </help> + <expand macro="citations" /> +</tool>
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/macros.xml Sat Jul 03 23:33:37 2021 +0000 @@ -0,0 +1,23 @@ +<macros> + <token name="@TOOL_VERSION@">5.2_21Apr21.304</token> + <token name="@SUFFIX_VERSION@">0</token> + <xml name="edam_ontology"> + <edam_topics> + <edam_topic>topic_0196</edam_topic> + </edam_topics> + <edam_operations> + <edam_operation>operation_0487</edam_operation> + </edam_operations> + </xml> + <xml name="requirements"> + <requirements> + <requirement type="package" version="@TOOL_VERSION@">beagle</requirement> + </requirements> + </xml> + <xml name="citations"> + <citations> + <citation type="doi">10.1016/j.ajhg.2018.07.015</citation> + <citation type="doi">10.1086/521987</citation> + </citations> + </xml> +</macros>
--- /dev/null Thu Jan 01 00:00:00 1970 +0000 +++ b/test-data/plink.map Sat Jul 03 23:33:37 2021 +0000 @@ -0,0 +1,664 @@ +22 . 1.457757 15287922 +22 . 1.585395 16370978 +22 . 1.585931 16372046 +22 . 1.586426 16373044 +22 . 1.586781 16373740 +22 . 1.587307 16374612 +22 . 1.587384 16374641 +22 . 1.58785 16374814 +22 . 1.587972 16374956 +22 . 1.588043 16375126 +22 . 1.588197 16375526 +22 . 1.58891 16377591 +22 . 1.588919 16377625 +22 . 1.589008 16378022 +22 . 1.589064 16378306 +22 . 1.589651 16381583 +22 . 1.589799 16382408 +22 . 1.594725 16384600 +22 . 1.609336 16389667 +22 . 1.611332 16390714 +22 . 1.627759 16397311 +22 . 1.628313 16397695 +22 . 1.628891 16398802 +22 . 1.631776 16406248 +22 . 1.632396 16407851 +22 . 1.632523 16408174 +22 . 1.633008 16409399 +22 . 1.633076 16409570 +22 . 1.633081 16409581 +22 . 1.633282 16410090 +22 . 1.634329 16412723 +22 . 1.63459 16413364 +22 . 1.634662 16413538 +22 . 1.63546 16415438 +22 . 1.635482 16415484 +22 . 1.635779 16416036 +22 . 1.636006 16416156 +22 . 1.642217 16419408 +22 . 1.64826 16421699 +22 . 1.657616 16425168 +22 . 1.673904 16430832 +22 . 1.674651 16431086 +22 . 1.678997 16434967 +22 . 1.679635 16435258 +22 . 1.689342 16438107 +22 . 1.691845 16456391 +22 . 1.692015 16457636 +22 . 1.694025 16472237 +22 . 1.694045 16472379 +22 . 1.694651 16476562 +22 . 1.696055 16485919 +22 . 1.696741 16490010 +22 . 1.69716 16492336 +22 . 1.699079 16502716 +22 . 1.700217 16508400 +22 . 1.700441 16509530 +22 . 1.700462 16509636 +22 . 1.708295 16549820 +22 . 1.708311 16549902 +22 . 1.708376 16550182 +22 . 1.708835 16551808 +22 . 1.717857 16568935 +22 . 1.717906 16569017 +22 . 1.718057 16569198 +22 . 1.722988 16573830 +22 . 1.724566 16575132 +22 . 1.726139 16576248 +22 . 1.726848 16576707 +22 . 1.736799 16582469 +22 . 1.740721 16584189 +22 . 1.745161 16585842 +22 . 1.749871 16586614 +22 . 1.757703 16587858 +22 . 1.766196 16589219 +22 . 1.771946 16590153 +22 . 1.777327 16591593 +22 . 1.778797 16592176 +22 . 1.782778 16594463 +22 . 1.791565 16599488 +22 . 1.799138 16603719 +22 . 1.799255 16603872 +22 . 1.801023 16606766 +22 . 1.801054 16606815 +22 . 1.802287 16608749 +22 . 1.80882 16609584 +22 . 1.835979 16613057 +22 . 1.836479 16613859 +22 . 1.837685 16615817 +22 . 1.837779 16615974 +22 . 1.838103 16616526 +22 . 1.838994 16618217 +22 . 1.839535 16619607 +22 . 1.839689 16620021 +22 . 1.840053 16621097 +22 . 1.84024 16621714 +22 . 1.840366 16622188 +22 . 1.840511 16622827 +22 . 1.840922 16624776 +22 . 1.841052 16625404 +22 . 1.841252 16626376 +22 . 1.841265 16626440 +22 . 1.841469 16627729 +22 . 1.841552 16628260 +22 . 1.841882 16631390 +22 . 1.841887 16631452 +22 . 1.842076 16635343 +22 . 1.842349 16640996 +22 . 1.842426 16642588 +22 . 1.842466 16643417 +22 . 1.842761 16649519 +22 . 1.842861 16651600 +22 . 1.843063 16655768 +22 . 1.843187 16658337 +22 . 1.843225 16659133 +22 . 1.843253 16659703 +22 . 1.843661 16668143 +22 . 1.843699 16668410 +22 . 1.844613 16671721 +22 . 1.845323 16674094 +22 . 1.845332 16674102 +22 . 1.845999 16674493 +22 . 1.853712 16678780 +22 . 1.856619 16680396 +22 . 1.862966 16683482 +22 . 1.863187 16683588 +22 . 1.863812 16683883 +22 . 1.888043 16688632 +22 . 1.894807 16690487 +22 . 1.903517 16693023 +22 . 1.907722 16694398 +22 . 1.913181 16696185 +22 . 1.914556 16696580 +22 . 1.915719 16696904 +22 . 1.916121 16697016 +22 . 1.916512 16697125 +22 . 1.917224 16697323 +22 . 1.917288 16697340 +22 . 1.917684 16697442 +22 . 1.918776 16697696 +22 . 1.928572 16699620 +22 . 1.947367 16702213 +22 . 1.963484 16705838 +22 . 1.965919 16706386 +22 . 1.967255 16706687 +22 . 1.967752 16706799 +22 . 1.967836 16706829 +22 . 1.968194 16707168 +22 . 1.968956 16708242 +22 . 1.969 16708304 +22 . 1.969362 16708828 +22 . 1.969634 16709221 +22 . 1.970027 16709793 +22 . 1.970096 16709829 +22 . 1.970141 16709840 +22 . 1.975905 16711253 +22 . 1.989036 16714378 +22 . 1.989333 16714789 +22 . 1.989416 16714977 +22 . 1.98964 16715410 +22 . 1.990617 16718108 +22 . 1.991195 16719707 +22 . 1.991919 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. 2.209741 16859187 +22 . 2.209845 16859529 +22 . 2.209913 16859749 +22 . 2.209963 16859908 +22 . 2.209998 16860016 +22 . 2.210325 16861014 +22 . 2.210437 16861350 +22 . 2.210518 16861590 +22 . 2.210718 16862147 +22 . 2.211341 16863610 +22 . 2.21155 16864059 +22 . 2.211632 16864232 +22 . 2.212831 16865494 +22 . 2.213591 16865654 +22 . 2.218402 16866458 +22 . 2.219072 16866570 +22 . 2.246838 16871207 +22 . 2.259368 16873057 +22 . 2.324627 16881399 +22 . 2.397475 16890446 +22 . 2.401752 16891245 +22 . 2.475437 16906755 +22 . 2.484788 16909022 +22 . 2.491631 16912130 +22 . 2.491952 16912349 +22 . 2.492179 16912561 +22 . 2.492637 16912986 +22 . 2.493828 16914099 +22 . 2.494676 16914544 +22 . 2.495142 16914720 +22 . 2.495538 16914834 +22 . 2.496308 16915084 +22 . 2.49785 16915569 +22 . 2.497869 16915575 +22 . 2.498331 16915722 +22 . 2.498335 16915723 +22 . 2.499441 16916076 +22 . 2.501601 16916985 +22 . 2.502921 16917618 +22 . 2.503529 16917910 +22 . 2.503554 16917922 +22 . 2.504359 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+22 . 2.605481 16962289 +22 . 2.605518 16962348 +22 . 2.605532 16962373 +22 . 2.605587 16962491 +22 . 2.606455 16964612 +22 . 2.606673 16965267 +22 . 2.606895 16965935 +22 . 2.606925 16966024 +22 . 2.606949 16966101 +22 . 2.607306 16967253 +22 . 2.607387 16967514 +22 . 2.607608 16968225 +22 . 2.608059 16969625 +22 . 2.608069 16969648 +22 . 2.608353 16970295 +22 . 2.608588 16970820 +22 . 2.608654 16970964 +22 . 2.608705 16971076 +22 . 2.609143 16972035 +22 . 2.609162 16972076 +22 . 2.609624 16973066 +22 . 2.609865 16973596 +22 . 2.609963 16973805 +22 . 2.610097 16974055 +22 . 2.610423 16974501 +22 . 2.611468 16975883 +22 . 2.611576 16976386 +22 . 2.612041 16981295 +22 . 2.612134 16982299 +22 . 2.612446 16983139 +22 . 2.612847 16984218 +22 . 2.612861 16984285 +22 . 2.612955 16985359 +22 . 2.612976 16985601 +22 . 2.613001 16985893 +22 . 2.613012 16986028 +22 . 2.613026 16986183 +22 . 2.613055 16986521 +22 . 2.61306 16986584 +22 . 2.613078 16986794 +22 . 2.61309 16986933 +22 . 2.613195 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